Y染色體具有大量重複基因序列及迴文結構,這些結構在維持Y染色體進化穩定性的同時也使迴文結構內部基因易於丟失,進而導致不育。
缺失率最高的三個影響精子發生的區域被命名為 AZFa,AZFb和AZFc,它們之中任何一個出現缺失都有可能導致育性下降或不育。
迴文序列位置關係
Y染色體具有大量重複基因序列及迴文結構,這些結構在維持Y染色體進化穩定性的同時也使迴文結構內部基因易於丟失,進而導致不育。
缺失率最高的三個影響精子發生的區域被命名為 AZFa,AZFb和AZFc,它們之中任何一個出現缺失都有可能導致育性下降或不育。
Y染色體上存在無精子因子,影響精子生成,並且由於基因微點過於微小,常規方法無法判斷,稱為Y染色體微缺失。AZFa、AZFb和AZFc三個區域全部缺失的患...
類型 發病率 機制 生理 檢測Y染色體是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質型的性決定的生物中,雄性所具有的而雌性所沒...
基本含義 性質 測序介紹 微缺失 拓展研究染色體微缺失綜合徵無精子因子(azoospermiafactor,AZF)是在1993年發現的已經被確認為精子發生所必須的。 AZF基因位於Y染色體(Y...
摘要 臨床表現 參考資料、G染色體群的符號1~22 常染色體的順序號X、Y 性染色體/ 嵌合體...(complex) (染色體)群del(deletion) 缺失der...簡介 核型 核型 指染色體組在有絲分裂中期的表型,包括染色體數目...
簡介 歷史 方法 核型式 遺傳學:A.結構異常貓叫綜合症(5號染色體部分缺失)B.數目異常常染色體:21三...的,如苯丙酮尿症,因其致病基因頻率低,又是常染色體隱性遺傳病,只有夫婦雙方均... 疾病類型:由於遺傳物質的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見...
基本介紹 主要類型 遺傳病病理 常見遺傳病及防治 家族遺傳病:A.結構異常貓叫綜合症(5號染色體部分缺失)B.數目異常常染色體:21三...的,如苯丙酮尿症,因其致病基因頻率低,又是常染色體隱性遺傳病,只有夫婦雙方均... 疾病類型:由於遺傳物質的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見...
基本介紹 主要類型 遺傳病病理 常見遺傳病及防治 家族遺傳病染色體異常的雜合子疾病。許多基因異常導致的微缺失綜合徵群與Kabuki...患者檢測中未發現其22ql1區域微缺失,顯然用染色體22ql1微缺失...t(15;17),(15q;21q)引,Y染色體臂間倒位inv(Y...
疾病介紹 流行病學 發病機制 臨床表現 臨床診斷中未發現其22ql1區域微缺失,顯然用染色體22ql1微缺失綜合徵的病因...;17),(15q;21q)引,Y染色體臂間倒位inv(Y)(pl1.2ql1.23),Y環形染色體,x環形染色體,45,x,r(x...
簡介 流行病學資料 病源 臨床表現 臨床診斷發病機制目前還不十分清楚。多有家族史,發病多符合常染色體顯性遺傳或常...酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性...細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前的難點是認識特殊基因突變與臨床...
疾病名稱 英文名稱 別名 分類 分類